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主题:NIPS无创DNA产前检测详解

发表于2019-12-31

今天给大家介绍一项比较全面的无创DNA产前检测——无创NIPS

 

这个检测有多重要?

 

举个例子-唐氏综合征。这是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病,如果不做产前基因检测采取措施,对25岁的产妇来说,唐氏患儿的出生率在一千三百分之一,而对35岁的产妇来说达到了三百分之一。

 

无创DNA产前检查——无创NIPSNon-Invasive Prenatal Screening

 

无创产前检查(NIPSNon-Invasive Prenatal Screening)是防治胎儿出生缺陷的一项产检。

 

而「无创」是相对于羊水穿刺等侵入性产前检查而言的。因为NIPS只需抽取孕妈的静脉血,提取胎儿游离DNA,利用经国际认可的NGS次世代定序技术进行高通量测序和生物信息学的方法进行分析,就能检查胎儿的健康情况,准确判断胎儿是否患有染色体疾病,可避免流产、宫内感染、胎儿畸形等危险。

 


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检测染色体数目异常异常异常

 

无创NIPS可为孕妇分析23对染色体的数量信息,检测有无先天的染色体异常,如最常见的T13(巴特氏综合征)、T18(爱德华氏综合征)、T21(唐氏综合征)染色体异常。同时也可以进行Y染色体检测,早期即可了解胎儿的多方面情况。

 

检测微缺失

 

染色体结构出现小片段的缺失或重复,会导致微缺失症候群,如狄乔治氏症候群、1p36染色体缺失综合症、猫哭症、小胖威利症候群、天使症候群、遗传性压力易感性神经病变等,这类病症有别于染色体数目异常,与孕妇年龄无关,一般血液筛查也不能检测到,但通过NIPS即可检测20项微缺失症候群。

 

检测骨骼发育不良基因突变

 

侏儒症是遗传病,即使无家族病史胎儿也有机会患上。目前一般要26周的超声波检查才能发现,发现周数越大风险也越大,无创NIPS则可在10周进行20项骨骼发育不良的基因筛查,为孕妇带来多一份安心。

 

NIPS无创DNA检查验错可赔

 

化验所紧贴追踪每个检测结果,为伪阴性结果负责并承诺作出赔偿,最高赔偿金额达 50万港币。

 

*保险补偿范围及补偿金额*

NIPS无创检查适用对象

 

除了高龄孕妈妈需要考虑香港无创DNA产前检测,尤其是这些宝妈更加应该考虑:

拒绝接受入侵性检查后流产风险的孕妇

●唐氏综合症筛查为高风险的孕妇

●过去或家族有染色体异常病史

●试管婴儿或多次流产的孕妇

●希望接受高准确度产前唐氏综合症筛查的孕妇

 

*注意:无创NIPS并非诊断性检测,若检测结果异常,建议咨询医生,考虑羊水穿刺等进一步医学诊断检测。

 

NIPS无创DNA检查VS羊水穿刺

 

检查项目覆盖数:

 

无创NIPS无创是覆盖最「全面」的检测,除了能检查出染色体异常、微缺失情况外,胎儿是否骨骼发育不良也能被测出来;而羊水穿刺只能检查人体23对染色体。

 

安全性方面:

 

羊水穿刺有创性产检,相对而言是具有一定的流产风险;而NIPS无创DNA产检,更加安全方便无创性,可以避免产检过程中发生感染,降低孕妇流产的风险。

 

产检时间:

 

羊水穿刺存在着0.5%流产、感染的风险,在孕1621周取样;NIPS无创DNA起始时间更早,持续时间更长,最佳检测时间为怀孕10周。

 

发表于2019-12-31

你可以+徵鑫 HKbaigao 就可以啦,我就是在这查的

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